¿Qué es la ELA? (Esclerosis Lateral Amiotrófica)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. Se trata de una patología poco frecuente, considerada una enfermedad rara, que provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de autonomía.

En este artículo explicamos qué es la ELA, cuáles son sus síntomas, causas, fases de evolución y por qué el diagnóstico temprano y el cuidado multidisciplinar son clave para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad.

¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

La ELA afecta a las células nerviosas encargadas de controlar los movimientos voluntarios, como caminar, mover los brazos, hablar, tragar o respirar.

A medida que las neuronas motoras se deterioran y mueren, dejan de transmitir correctamente las señales a los músculos. Esto provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de masa muscular (atrofia) y una creciente dificultad para realizar actividades básicas del día a día.

Causas de la ELA: ¿es una enfermedad hereditaria?

En la mayoría de los casos, la ELA es esporádica, lo que significa que aparece sin una causa conocida ni antecedentes familiares. Aproximadamente entre un 5 % y un 10 % de los casos son hereditarios, asociados a mutaciones genéticas específicas y, en general, con un inicio más temprano de la enfermedad.

Síntomas de la ELA

Síntomas motores

La ELA se caracteriza por la pérdida progresiva del funcionamiento del sistema motor, responsable del control de la musculatura esquelética.

Los primeros síntomas suelen aparecer cuando aproximadamente el 50 % de las neuronas motoras ya han perdido su funcionalidad. El inicio es focal y depende de la zona afectada del sistema nervioso central:

• Afectación bulbar (cerebro)
  Dificultad para hablar (disartria), tragar (disfagia) y alteraciones en la voz.
• Afectación medular (cervical, torácica o lumbar)
  Debilidad, torpeza y pérdida de fuerza en brazos o piernas, según la zona afectada.

Entre los síntomas iniciales más frecuentes se encuentran la dificultad para abotonarse la ropa, abrir pinzas o sujetar objetos, así como el llamado pie caído, que dificulta levantar el pie al caminar.

Otros síntomas asociados

Además de los síntomas motores, algunas personas con ELA pueden presentar:

• Alteraciones cognitivas y del lenguaje, como dificultades en la planificación, la atención, la memoria de trabajo o la denominación de palabras.
• Cambios conductuales y sociales, incluyendo desinhibición, impulsividad, pérdida de empatía o conductas repetitivas.
• Síntomas emocionales, como ansiedad, depresión, trastornos del sueño, apatía o labilidad emocional.

Debido a esta variabilidad, es fundamental realizar un diagnóstico diferencial adecuado, ya que la ELA puede confundirse con otras patologías neurológicas.

Funciones que se mantienen preservadas en la ELA

A pesar de la progresión de la enfermedad, algunas funciones suelen mantenerse preservadas, como el movimiento ocular, el control de esfínteres, los sentidos, la conciencia y, en muchos casos, el intelecto.

Evolución y fases de la ELA

1. Fase inicial (autonomía media-alta): dificultades leves en actividades diarias, con conservación de la independencia.
2. Fase intermedia (autonomía media-baja): necesidad creciente de apoyo para actividades básicas.
3. Fase avanzada (autonomía baja): La persona es totalmente dependiente para las actividades básicas de la vida diaria y necesita asistencia continua, siendo clave el apoyo de cuidadores para personas con ELA con formación específica.
4. Fase paliativa: cuidados centrados en el confort, el control de síntomas y el apoyo emocional.

La ELA es una enfermedad compleja que impacta profundamente en la vida de las personas afectadas y de sus familias. Contar con información clara y fiable desde el inicio permite comprender mejor la enfermedad, anticipar necesidades y tomar decisiones informadas.

Un abordaje multidisciplinar, junto con un acompañamiento continuo y humano, es clave para mejorar la calidad de vida y ofrecer apoyo emocional a lo largo de todo el proceso.

Referencias Bibliográficas

• Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. (s.f.). Caracterización epidemiológica de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
• Marcmolinero. (2020). Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)